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XYY综合征临床表现

更新时间:2025-01-20 19:27:41

XYY综合征的临床特征主要表现为显著的身高,有时甚至超过克兰费尔特综合症患者。患者的智力通常低于平均水平,智商范围在60至79之间。这个现象最早在伴有精神异常和狂暴倾向的患者中被发现,随后的研究显示,XYY综合征患者往往脾气暴躁、易激动,且在犯罪人群中较为常见。他们可能伴有结节囊性痤疮和骨骼畸形,尤其是尺桡骨的骨性连接问题。

在性腺和第二性征方面,XYY综合征患者的发育与正常男性相似,但存在轻度睾丸功能障碍,表现为精子形成困难,尽管血睾酮水平正常,而FSH和LH略有上升。此外,XYY综合征还存在变异型,如XYYY、XYYYY和X/XYYY嵌合体,这些患者的智力通常较低,并伴有轻度多发性躯干畸形。

据统计,XYY综合征患者的刑事犯罪率明显高于正常人群,比例大约高出几到十几倍。同样值得注意的是,47,XXY染色体异常患者的犯罪率也有所增加,与47, XYY患者相近。这表明,多一条Y染色体并不是决定因素,智力低下和中枢神经系统异常可能更为关键。

对于变异型49, XYYYY,患者表现出极度的暴烈和破坏性行为,可能伴有第五指弯曲、掌骨和指骨发育不良,睾丸发育不良,须毛稀少以及双侧通贯手。相比之下,48, XYYY型的患者相对较少,智力水平中等或存在精神发育迟滞的现象。

扩展资料

XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征或超雄综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。据说,西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。

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